ABSTRACT
Os distúrbios hereditários das hemoglobinas são as doenças genéticas mais frequentes do homem e mais difundidas no mundo, abrangendo sobretudo continentes como África, Américas, Europa e extensas regiões da Ásia. Estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. Aproximadamente 60 mil crianças nascem anualmente no mundo com talassemia e 250 mil com anemia falciforme, dando uma frequência de 2,4 crianças afetadas para cada 1.000 nascimentos. No Brasil, a doença falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum, estimando-se que haja entre 20 a 30 mil pacientes portadores desta doença. O transplante de células-tronco hematopoéticas alogênico (TCTH alo) é atualmente a única modalidade terapêutica capaz de curar pacientes com hemoglobinopatias. Neste artigo discutiremos os dados disponíveis na literatura e sugerimos os critérios para a indicação do TCTH nas hemoglobinopatias.
Hemoglobinopathies are the most prevalent genetic diseases in man. Most cases are described in Europe, Africa and in the Americas. About 270 million hemoglobinopathy carriers are alive today with 80 million being carriers of thalassemia. We estimate that, throughout the world, about 60,000 children are born annually with thalassemia and 250,000 with sickle cell disease with an estimated frequency of 2.4 children in every 1000 births. Sickle cell disease is the most common monogenic hereditary disease in Brazil with a total of from 20,000 to 30,000 patients. Allogeneic stem cell transplantation is the only curative approach. Here we describe published data and propose criteria to indicate stem cell transplantation in thalassemia and sickle cell disease patients.